11月27日，星期六，对江苏苏州的刘慧来说，昨晚又一夜未眠。 自14年前儿子罕见病以来，做饭、护理、喂饭、排痰已成为她和家人的常态。

跳跃患上的是一种罕见的“黏多糖贮积症型( MPS，又称亨特综合征)”，由于神经损伤严重，睡眠时间紊乱，经常白天睡觉，晚上醒来。 今年18岁的他身高1.4米，体重只有80斤。

然而，刘慧一家担心的是跳跃的用药问题。 粘多糖贮积症型特效药为海芮思，2020年9月该药国内上市，2021年3月纳入苏惠保保障目录，2021年6月在我国商业化应用。 刘慧一家以为看到了希望，找到了今年10月发售的2022年版苏惠保，把海芮思调出目录，说：“就像坐过山车一样。”

截至2021年11月，据当地患者群不完全统计，江苏省粘多糖贮积症型患者共有19人，分布于苏州、南京、盐城、泰州、常州等地。 这些地方的泛在补充商业医疗保险(以下简称泛在保险)，从来没有呼叫过健康照护，也没有录入过目录，大部分患者每年难以负担数百万美元的药费，陷入困境。

被诊断后的跳跃。 回答者供图

确诊14年的患者不能识别父母

2004年6月，飞跃了这个世界。 刘慧说，4岁之前，儿子和其他孩子一样，喜欢笑、爱说话，喜欢和伙伴一起玩。

直到2008年底，刘慧才发现儿子奇怪的地方。 在读双语幼儿园的跳跃，小手指弯曲了。 尽管没有其他更多的症状，还是引起了刘慧和家人的重视。

辗转苏州大学附属儿童医院和上海交通大学医学院附属新华医院后，一举确诊为粘多糖贮积症型。

“当时，新华医院对这种病进行了全国编号。 我家孩子是88号。 ”陌生的疾病语言，加上当时没有确切有效的治疗药物，刘慧一家躲得一干二净。

黏多糖贮积症是一种少见的遗传代谢系统疾病，由于缺乏特定的酶，黏多糖在体内积聚，引起机体多系统病变，导致发育迟缓、矮小、骨骼畸形等，严重者多在10-20岁内死亡。 2018年，黏多糖贮积症( MPS )列入国家《第一批罕见病目录》。

刘慧说，由于不能使用特效药物，无法排出的“糖”在体内沉积过多，逐渐损伤跳跃的脏器、骨骼和神经。

今年18岁的跳跃，身高只有1.4米，体重80斤。 由于年龄大、病情严重，生活早就不能自理，2019年完全坐上轮椅。 在治疗上，也只能是“头痛医头，脚痛医脚”。 因中耳炎、肺炎、脑积水等疾病，跳跃前后跑医院，2017年接受睾丸扭转手术，2018年接受疝手术。 2019年，因病情严重、麻醉风险高，本应行脑积水分流术，但最终未能成功。

在照顾儿子的14年间，刘慧发现儿子能跑，渐渐失去了说话和行动的能力，现在不认识父母和爷爷奶奶了。

尽管如此，刘慧仍不放弃希望，每天和跳跃对话，和家人一起扶着孩子行走，希望减轻疾病给跳跃带来的痛苦。

刘慧告诉新京报记者，跳跃目前的吞咽功能逐渐退化，每顿饭需要1~2小时。 为了应对突发情况，全家人都学习了《海姆利克急救法》。 雾化机、排痰机、吸氧机等，配置在家庭中。

为了更好地照顾孩子，刘慧早早地在家里成为了全职妈妈。 日复一日，年复一年，都小心翼翼地照顾着跳跃。

但是，跳跃的情况不是一个例子。 据江苏省粘多糖患者群不完全统计，截至2021年11月，当地共有19名粘多糖贮积症型患者，其中，17名患者提供了详细资料，4名患者已接受移植手术，南京1名患者已开始自费用药。

17名希望提供信息的患者中，年龄最小的5岁( 2016年出生)，年龄最大的40岁( 1982年出生)。 其中苏州4名、南京5名、盐城2名、淮安2名、扬州1名、泰州1名、常州1名、镇江1名。 患者体重最高150斤，最低35斤。 这些患者一般办理了最低生活保障、残疾证、困难儿童等。

“越早使用特效药，改善孩子病情的效果就越好。 如果跳着快点用药，他的病情也不会像现在这样恶化，真的等不及了。”刘慧说。

苏惠保( 2021年版)“海芮思”被列入高价特效自费药物目录，而2022版，“海芮思”已经没有了。 来源：《苏惠保》微信公众号

特效药被苏惠保叫走了

刘慧所说的特效药，是国内首个也是唯一一个黏多糖贮积症型酶替代治疗的健康(艾达硫酸酯酶注射液)。

2020年9月，该药经国家药品监督管理局批准上市，2021年6月在我国商业化应用，但目前尚未纳入医疗保险。 每年的药费从100万到200万，而且需要终生用药，这是普通家庭难以承担的。

为了让孩子使用“救命药”路易，刘慧在呼吁参加特效药医保的同时，也在寻找和关注各种商业保险、医疗救助。

她在东吴人寿保险股份有限公司2021年3月发布的《关于调整2021年度“苏惠保”特定高额自费药品目录的公告》中发现，苏惠保将海芮思调整为“苏惠保2021年版特定高额自费药品”目录，可以带病担保。

苏惠保官方微信公众号公布的信息显示，苏惠保是在苏州市政府支持下，由苏州市医保局、财政局等共同指导，由东吴人寿主承保人和其余6家保险公司共同承保，苏州市民卡共同承办的苏州城市定制型商业补充医疗保险。

苏惠保规定，特定高额自费药品费用，责任没有免赔额要求，普通用户支付比例为70%，重症患者过去支付比例为30%。 累计支付额达到一百万元的，该被保险人的该保险责任终止。

刘慧以为看到了希望，却发现情况又变了。 2021年10月12日开始发售的“苏惠保2022”，海芮思调出了保障清单。

为了给孩子用药治病，刘慧家已经卖房筹集了100多万。 如果没有商业保险保障，即使有药也负担不起天价药费。

刘慧质疑的是，6月开始商业化的药，为什么要到10月才被叫到保险保障名单上？

刘慧说，苏惠保调用海瑞思为保障目录类公司行为，虽未违反相关法律和政策规定，但仅半年时间，突然调用海瑞思，无法保障患者用药的持续性、规范性，给患者带来缓冲的时间

刘慧没有放弃，希望苏惠保能将海瑞思调整为2022年特定的高额自费药品目录。 一个多月来，她多次致电苏州市医保局、苏惠保主承保人东吴人寿。

刘慧表示，苏州市医保局希望在得知她家的特殊情况后，向保险公司反映这个问题。 但医保局工作人员表示，苏惠保是商业保险，建议联系苏州银保监分局。 苏州市医保局与苏惠保关系不大，没有发言权，有关苏惠保药品保障目录的增减由承保方保险公司负责。

新京报记者分别拨打苏州市12393医保服务热线和东吴人寿客服电话。

苏州市12393医保服务热线工作人员表示，“苏惠保是一种商业保险，具体遵循保险公司政策，是药品目录调整类公司的行为，我们只是指导。 ”。

东吴人寿保险公司的工作人员回答说：“如果之前购买过2021年版的苏惠保，在2022年的苏惠保目录中呼叫海芮思也可以继续报销。” 但如果没有，让海芮思进入2022年苏惠保希望不大。 ”

对于2023年以后的年份是否将海芮纳入保障范围，这位工作人员表示还不能给出明确的答复。

对于威尔斯被列入保障名单的理由及其依据，东吴生命相关人士表示：“注册由公司决定，但具体理由不太清楚。 可能使用该药的人很少，或者被其他药品代替了。”

刘慧无奈地表示，2021年苏惠保的购买期限时间是2021年1月下旬，当时的特效药在国内还不能正常购买和使用，所以没有投保。 “罕见患者呼吁特效药进入医疗保险，但目前并不乐观。 即使看到好不容易商业保险有了报销的希望，也发现罕见患者的用药要真正得到保障仍然很难。 ”

童年的跳跃。 回答者供图

江苏多地新版普惠保险未见特效药

新京报记者梳理江苏省各地市普惠保险罕见病药品保障目录发现，苏惠保只是这种罕见病用药保障落地问题的代表之一。

具体来说，主要有三种问题。 一是部分城市未将特效药列入普惠保险保障目录。 第二，特效药物很难保障“今年有没有明年”，确保每年都列入目录； 第三，特效药纳入普惠保险所在地，无此类患者。

新京报记者梳理发现，上述粘多糖贮积症型患者所在的城市，除上述苏州外，南京、盐城、泰州、常州、镇江等最新版普惠险均未将海芮思纳入保障目录。

无锡市普惠保险“医惠锡城”( 2022年版)将海芮思列入罕见病高额自费药品目录。 但新京报记者了解到，截至目前，无锡尚未发现粘多糖贮积症型患者。

王萍是今年7岁的儿子星，是扬州的患者。 目前的病情对他的生活质量影响不大，但随着年龄的增长病情也在逐渐恶化。 目前，扬州尚未将海芮思纳入保障目录普惠保险。 近年来，在上海工作的王萍给扬州市有关部门打电话、写信呼吁，但依然没有收到确切的回复。 看到苏惠保( 2021年版)将海芮思列入保障目录，救下儿子的王萍曾想与丈夫离婚，与苏州表哥结婚，并将星级户籍迁移到苏州。

“现在看来，谁也没想到，那时做了这样的事，现在药还不能用，这么快就把海芮思再次从目录里叫了出来。 ”这件事给了王萍一家很大的打击，使用星星药物的希望再次破灭。 此前计划的搬迁苏州、买房、在苏州找工作等，现在似乎已经不需要了。 “商保的药品保障目录可以更改，但我们的家庭不能随之更改！ ”

jump 11岁的时候参加了学校的活动，老师给他颁发了奖状。 回答者供图

"应考虑患者用药的可持续性. "

新京报记者根据各地出台的政策梳理发现，在全国范围内，粘多糖贮积症的保障类型包括大病保险、医疗救助和政策性商保，涉及四川成都、广东佛山、浙江杭州等地。 其中上海的沪惠保，将海瑞思列入特定高额药品目录。

病痛挑战公益基金会信息研究总监郭晋川表示，商业保险公司在制定每年的保障目录时，必须考虑患者用药的可持续性问题。 特别是针对有“孤儿药”用药需求的罕见患者。 如果盲目将药品纳入保障范围，患者将面临停药、无法持续规范治疗的困境。 泛在保险是一种商业保险，保险公司每年都将保障目录调整到其权限范围内，但政府指导下的商业保险应更好地结合地方医疗保险政策，使商业健康保险成为多层次医疗保障的重要组成部分。 ”

郭晋川建议，首先，泛在保险应充分考虑患者的实际医疗用药需求，为患者特别是少见患者提供参与保险设计的路径和机会。 其次，政府有关部门要进一步发挥指导作用，加强参与，增强各地普通型保险在保障部分疾病患者用药方面的可持续性，更好地满足社区居民医疗保险需求，真正起到补充医疗保险的作用。 政府还将对泛在保险整体保费使用情况、使用效率、余额情况等加强监管，更好地完善多层次医疗保障体系，发挥应有的作用。

浙江省医学会罕见病分会主任委员谢俊明告诉新京报记者，国家一直在关注罕见病用药保障问题，期待未来从国家层面统一下发具体罕见病患者用药保障性政策文件，建立相应的辅助保障政策制度和法律法规。

面对目前的情况，刘慧等患者家长并不放弃，一有时间，他们就会给当地相关部门、保险公司打电话、写信，呼吁考虑罕见病的用药保障。

前几天，我给市长的邮箱发了邮件。 此后，东吴人寿回复称，苏惠保2022的特效药目录目前没有调整计划，后期将根据国家药品目录的谈判结果和苏州大病保险政策进行调整。 我还是会继续努力。 一次不行就两次，两次不行就三次……希望一个母亲和她背后的罕见患者能感受到家庭的艰辛。 ”刘慧说。

(文中刘慧、跃、王萍、星星均为化名) )。

北京新闻记者郝倩玉

编辑袁国礼

校对卢茜